Origine du Syndrome

Anciennement appelée mongolisme ou syndrome de Down (médecin britannique nommé Down qui était le surveillant d'un asile pour enfants retardés mental à Surrey, Angleterre), cette affection est aujourd'hui plus fréquemment appelée trisomie 21 depuis que l'équipe de Jérôme Lejeune, généticien français et Patricia Jacobs, travaillant indépendamment, ont déterminé la première fois la cause étant trisomique (triplication) du 21ème chromosome. Jérôme Lejeune a découvert en 1958 que les personnes atteintes de ce syndrome avaient dans leurs cellules 3 chromosomes 21 au lieu de 2.

Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes arrangés en 23 paires : deux chromosome dits n° 1, deux chromosome dits n°2, deux chromosome dits n°22 + 1 paire de chromosomes sexuels, soit XY pour un garçon et XX pour 1 fille ; 23 chromosomes étant d'origine maternelle, et 23 chromosomes étant d'origine paternelle.

L'ensemble normal de chromosomes ressemble à ce diagramme. À noter que les 22 chromosomes également appareillés plus les chromosomes de sexe. Le XX signifie que cette personne est une femelle. L'essai dans lequel le sang ou la peau prélève sont examinés pour assurer le nombre et le type de chromosomes s'appelle un caryotype, et les résultats ressemblent à cette image.

Les personnes trisomiques 21 ont, en ce qui les concerne, dans leurs cellules, 47 chromosomes au lieu de 46. (Tri = trois. Somie = chromosome- autosome).

Voici un caryotype d'un male atteint de la trisomie 21.

L'aspect physique, le développement cérébral, physiologique, psychomoteur et intellectuel particuliers de ces personnes ont donc une origine génétique. Aucune culpabilité parentale, aucun reproche, aucune notion raciste, (comme c'était le cas à l'époque de Down dans l'aristocratie britannique du 19è siècle) ne sont à être avancés. Seul le hasard fait qu'un enfant trisomique naît dans une famille plutôt que dans une autre.

Beaucoup d'erreurs peuvent se produire pendant la division de cellules. Des fois, un accident génétique est se fait dans la reproduction. Pour la forme dite standard ou libre, qui représente 95% des trisomies 21, il s'agit d'une anomalie de disjonction des chromosomes lors de la méiose (réduction chromosomiques conduisant à la formation des gamètes): un des parents apporte lors de la conception 2 chromosomes 21 à la place d'un seul. La présence de ce chromosome surnuméraire s'explique par une erreur, appelée non-disjonction, dans la production de l'ovule ou du spermatozoïde. Il y a non-disjonction lorsque les deux chromosomes d'une paire donnée ne se séparent pas au cours de la division cellulaire de sorte que l'ovule ou le spermatozoïde hérite de deux copies d'un chromosome, au lieu d'une. Lorsque cet ovule ou ce spermatozoïde prend part à la fécondation, l'embryon obtenu possède trois copies du chromosome dans chaque cellule.



Il existe 3 sortes de trisomie

À noter qu'il existe une trisomie 21 dite libre, une trisomie 21 dite en mosaïque ainsi qu'une trisomie 21 par translocation. Des études cliniques montrent que la seule présence surnuméraire du tiers inférieur du chromosome 21 suffit pour provoquer le syndrome de Down (Kola & Herzog 1997). La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. Ainsi, on compte actuellement 40 000 personnes trisomiques au Canada, et 8 millions dans le monde - (environ une grossesse sur 800). Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain. Puisque cette surcharge en matériel génétique s'est exprimée durant la grossesse, (et continuera à s'exprimer tout au long de la vie), le nouveau-né atteint de trisomie 21 présente des signes facilement (en général) reconnaissables.

Cela présente l'avantage de pouvoir, très tôt, instaurer non pas un traitement médical, car un tel traitement n'existe pas encore, mais bien un traitement du développement psychomoteur, c'est à dire un programme de stimulation précoce, interventions qui ont pour but d'éveiller au maximum les sens, l'éveil et l'intérêt de l'enfant et d'améliorer son développement psychomoteur, développement qui est ralenti chez l'enfant trisomique 21.

Caractéristiques de la Malformation